肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在重庆,医生判断现有治疗方案有限,希望寻找更多靶向或免疫治疗机会的朋友。
- 考虑使用PARP抑制剂,想通过此项检测了解HRD状态是否符合治疗条件的朋友。
- 在重庆完成初次治疗,医生建议评估微小残留病灶以监测复发风险的朋友。
- 希望一次性全面了解肿瘤基因图谱,为后续可能的治疗变化做储备的朋友。
- 对常规检测结果有疑问,希望进行更深入、广谱基因分析以辅助判断的朋友。
- 有肿瘤家族史,希望通过检测获取肿瘤相关信息,为健康管理提供参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把肿瘤细胞比作一本厚厚的说明书,这项检测就像是用精密的扫描仪,仔细阅读其中最关键的执行部分——外显子区域。它主要查找:一是与肿瘤相关的近两万个基因的突变情况,特别是其中888个核心基因,这些信息可能与药物的选择、预后的判断有关,其中也包含与遗传相关的信息。二是检测多种突变类型,包括像单词拼写错误的点突变、像多写或少写字的插入缺失、核心基因的拷贝数增减,以及部分已知的基因融合。三是一些特殊指标,如同源重组修复缺陷状态,这与某些特定药物的使用效果相关;还有微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息与免疫治疗的潜在效果有关。需要了解的是,检测主要基于提供的样本进行分析,结果解读需要结合您的具体情况,并且新发现的基因信息其临床意义也处在不断研究中。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要提供含有肿瘤细胞的样本。您可以根据医生的建议和自身情况,从几种方式中选择:石蜡切片、包埋组织的玻片、新鲜的组织样本、穿刺活检组织,或者一份全血样本。大多数情况下,样本可以从您之前在医院检查或手术中留存的组织中获取,无需额外手术。如果选择邮寄,您可以在重庆的家中或办公室完成样本寄送,有专业人员指导。具体的采样流程和注意事项,我们的服务人员会为您详细说明,整个过程旨在尽量减少您的不便。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,具有较高的技术灵敏度,能够检测到样本中一定比例的基因变异。整个检测流程在专业实验室进行,有严格的质量控制标准以确保数据的可靠性。检测报告会详细列出发现的基因变异及相关指标。需要提醒您的是,检测结果基于您提供的特定样本,代表该样本在特定时间点的状态。由于技术的局限性和基因的复杂性,可能存在极少数无法检出的情况。所有结果都应由专业人士结合您的全面情况进行解读,它是一项重要的参考信息。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为27400元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 选择样本类型前,建议与主治医生或我们的顾问充分沟通,选择最合适的。
- 若邮寄样本,请严格按照提供的操作指南和包装要求进行,以确保样本质量。
- 检测周期约为15个工作日,从样本合格入库开始计算,请合理安排时间。
- 报告出具后,建议由相关领域的专业人士进行解读,以正确理解其意义。
- 请妥善保管您的检测报告原件,它是您个人的重要健康信息资料。
- 对检测过程或报告内容有任何疑问,可随时联系您的专属服务顾问。
用户评价 (14条,均分4.6)
爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。
机构回复
感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!
我是胃癌家属,替父亲咨询和办理的。他们有个专门的保密联系人制度,从头到尾就那一位顾问跟我对接,所有资料都通过加密通道传给他,不用反复对不同人讲病情,感觉私密又省心。
机构回复
非常感谢您的认可。一对一的保密顾问服务,正是为了减少信息流转环节,降低泄露风险,同时也能为您提供更连贯、贴心的服务体验。
作为科研出身的人,我对检测的严谨性要求很高。咨询过程中,我提了几个比较技术性的问题,顾问没有敷衍,而是请技术同事给我回了电话,解答得很专业,这一点让我很放心。
机构回复
对待每一位用户的疑问,我们都秉持科学严谨的态度。很高兴我们的技术团队能与您进行深入交流,感谢您对我们专业深度的认可。
为爸爸的结直肠癌做检测。我们不太懂,但客服就像个导诊,一步步告诉我们该找医院的哪个科室、准备什么材料、怎么填写申请单。这种“手把手”指导对慌乱中的家属太重要了,感觉不是一个人在战斗。
机构回复
能在这个特殊时期为您提供清晰指引,是我们应尽之责。我们的客服团队都经过医学流程培训,希望成为您可靠的助手。请多保重!
我印象最深的是卫生细节。不仅医生护士操作规范,连前台接待员递给我笔之后,都立刻用免洗消毒液擦了手。卫生间配备的是感应水龙头和自动洗手液。在这种特殊时期,看到机构把感染控制落实到每一个角落,真的特别加分。
机构回复
感谢您对我们细节的关注。我们将医疗级别的感染控制标准贯穿于整个服务流程,保护每一位客户与员工的健康是我们最首要的责任。您的安全,我们时刻放在心上。
从取样到出报告,整体体验不错,报告内容很详细。不过价格确实属于高端区间,可能更适合对检测深度有明确要求、或经济条件允许的家庭。对于预算非常紧张的病友,或许可以考虑先做针对性更强的热点检测。但就产品本身,我给4星。
机构回复
感谢您的客观评价。您说得对,不同的检测产品适用于不同的临床场景和预算。我们也会提供专业的咨询,帮助用户根据实际情况选择最合适的检测方案。
我是主治医生,推荐过不少患者去做。最满意的是他们的报告解读服务,不仅有详细的PDF,还定期有线上解读会,邀请的临床专家水平很高,能和医生深入讨论案例,对制定治疗方案很有启发,不是单纯的出个报告就完事。
机构回复
非常感谢您作为专业医生的认可!我们始终致力于搭建连接基因检测与临床实践的桥梁,通过高质量的解读和专家资源,真正赋能临床决策。期待未来继续为您和您的患者提供支持。
报告厚度惊到我了,像一本小册子。数据量非常足,不仅有靶向和化疗药物建议,还有免疫治疗疗效和副作用的预测。主治医生说这份报告对他制定方案帮助极大,很多细节他平时没时间深挖。专业性很强,适合想要深度了解病情的人。
机构回复
能得到您和主治医生的双重认可,是对我们工作最大的鼓励。我们致力于提供尽可能全面、前沿的临床关联信息,助力医患共同决策。感谢推荐!
检测本身和服务挺好的,保护隐私的意识也很强。就是在线查询进度的系统,有时候登录不太稳定,偶尔需要反复刷新。另外,希望报告出来后,除了邮件,也能有个短信提醒,这样更及时,免得老是惦记着去查邮箱。
机构回复
感谢您的肯定与细心建议。关于系统稳定性和通知方式,我们已记录并会技术部门反馈,努力优化用户体验。短信提醒是个好建议,我们将评估加入。
检测过程和服务都挺满意的,尤其是隐私保护,问了很多问题都得到了耐心解答。唯一就是等待报告的时间比预期长了一周左右,那段时间心里特别焦虑,天天刷邮箱。希望以后流程能更顺畅,时间预估更准些。
机构回复
非常抱歉让您经历焦急的等待。由于样本分析复杂性和质量控制需要,个别情况可能出现延迟。我们正在优化流程,提升时间预估的准确性。感谢您的包容。
妈妈是淋巴瘤,病理分型复杂,医生也建议做基因检测辅助诊断。报告里的结论部分和病理医生的判断高度吻合,还额外提供了预后相关的基因信息。现在治疗方案定下来了,我们心里也踏实多了。
机构回复
您好,淋巴瘤的精准分型确实常需分子层面的证据。很高兴我们的检测结果能与病理诊断相互印证,并提供预后信息辅助整体评估。祝愿您的妈妈治疗顺利。
作为胃癌家属,我们最怕的是耽误时间。你们从收到样本到出初步报告只用了8天,速度点赞!报告里对突变的临床意义分级很清楚,让我们这种非专业人士也能看懂个大概,知道哪个结果是最关键的。
机构回复
谢谢您的点赞!我们深知时间对于肿瘤患者的重要性,因此不断优化流程提升效率。报告清晰易懂也是我们的重点,很高兴能为您提供切实的帮助!
我是因为体检发现肺结节来做的检测。从预约到采样整个流程特别顺畅,客服提前把注意事项说得清清楚楚。采样中心的环境真的没得说,安静又干净,护士操作非常专业,一点也不疼。等待报告那几天心里七上八下的,但拿到报告后医生解读得很耐心,把那些基因突变一个个解释给我听,终于让我心里有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们始终致力于为客户提供专业而安心的检测全流程体验,从规范的采样到清晰的报告解读,每一个环节都力求严谨。能为您提供明确的指导是我们的目标,祝您健康!
检测过程挺顺利的,结果也有用。主要是价格感觉还是偏高,虽然知道技术含量在里头。另外,报告出来后,后续如果我想再针对某个点深入咨询,好像没有免费的通道了,会产生新的费用,这点让我有点意外。整体服务是好的,但性价比感觉打了点折扣。
机构回复
感谢您的反馈。价格方面我们一直致力于优化。关于后续咨询,首次报告解读是包含在套餐内的免费服务。针对报告外的深度个体化咨询,因涉及专家额外投入,我们设置了相关服务,对此给您带来的困惑我们表示歉意,我们会更清晰地说明服务范畴。
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